"سندرم تریزومی ۱۳"
Trisomy 13 syndrome
عکس بیماری

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو یا بارتولین-پاتو) یک سندرم ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم به‌طور قابل‌توجهی دچار اختلال در عملکرد شناختی در دو یا چند رفتار انطباقی هستند و نقص‌هایی در ناحیه میانی صورت، چشم و پیش‌مغز دارند که شامل میکروسفالی (microcephaly)، هولوپروزنسفالی (holoprosencephaly)، میکروفتالمی (microphthalmia) و سایر ضایعات مانند پلی‌داکتیلی (polydactyly)، پاهای قوسی‌شکل (rocker bottom feet)، کلیه‌های کیستی (cystic kidneys) و نقایص مادرزادی قلب (congenital heart defects) می‌باشد.

علل تریزومی ۱۳

۱. وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در همه سلول‌ها، ۲. وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در برخی سلول‌ها (تریزومی ۱۳ موزاییک)، ۳. جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation) که شامل بازوی بلند کروموزوم ۱۳ است.

اکثر بیماران مبتلا به تریزومی ۱۳ دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ در همه سلول‌ها هستند که به دلیل عدم تفکیک کروموزومی مرتبط با سن بالای مادر رخ می‌دهد. اغلب موارد تریزومی ۱۳ به ارث نمی‌رسند، اگرچه افراد سالمی که حامل جابه‌جایی‌های متعادل هستند می‌توانند مواد ژنتیکی اضافی را به فرزندان خود منتقل کنند.

بیشتر بیماران مبتلا به تریزومی ۱۳ در رحم جان خود را از دست می‌دهند و کمتر از ۵ درصد از بیماران مبتلا بیش از یک سال زنده می‌مانند. در موارد تریزومی ۱۳ موزاییک، ویژگی‌های فیزیکی و شدت بیماری ممکن است متغیر باشد و تمایل به همبستگی مثبت با تعداد سلول‌های حاوی کروموزوم اضافی دارند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک